
دادههای باز و روندهای برتر تحقیقات پزشکی
(بخش پایانی)
تحقیقات در حوزة سلامت و پزشکی نیز مانند هر حوزة دیگری، روند توسعهای خود را بهطور پویا و پیوسته ادامه میدهد. در این زمینه، پژوهشگران در مسیر حل مسائل و ارتقای کیفیت بخشهای مختلف این حوزه، که بهطور کلی شامل دو بخش عمدة تشخیص و درمان است، گام برمیدارند. در این مسیر، رویکردهای نوینی مانند هوش مصنوعی و پزشکی شخصی، با بهرهگیری از ابزارهای نوظهور عصر حاضر، به گستره و شتاب این روند توسعهای افزودهاند.
در معرفی و بررسی حوزههای مطرح تحقیقات پزشکی جهانی در سال 2024، در چهار یادداشت پیشین، به هشت مورد از این حوزهها، شامل کشف نشانگرهای زیستی پیشرفته، بسترهای تحقیقاتی مشارکتی، توسعة داروهای جدید، نظارت پزشکی، نانوایمنسازی، آنالیز مولکولی، فناوریهای فراگیر و کاربردیسازی پزشکی پرداختیم و در این شماره، دو مورد پایانی را، شامل دادههای باز پزشکی و مدلسازی بیماریهای نادر، معرفی میکنیم.
دادههای باز پزشکی
دادههای باز پزشکی نشاندهندة تغییر الگوواره در صنعت سلامت است که بر دسترسی و شفافیت اطلاعات پزشکی به نفع تحقیق، نوآوری و مراقبت از بیمار تأکید دارد. این مفهوم شامل بهاشتراکگذاری آزاد دادههای پزشکی از پروندههای الکترونیکی سلامت تا مجموعهدادههای تحقیقاتی، با هدف تقویت همکاری، تسریع تحقیقات پزشکی و در نهایت، بهبود نتایج سلامت است. ابتکارات دادههای باز پزشکی با هدف تجزیة منابع داده، فعالکردن تحقیقات بینرشتهای و توانمندسازی متخصصان حوزة سلامت و محققان، با انبوهی از اطلاعات است.
اجزای کلیدی دادههای باز پزشکی
*پروندة الکترونیک سلامت (EHRs) : دادههای باز پزشکی اغلب شامل بهاشتراکگذاری پروندههای سلامت الکترونیکی میشود که حاوی اطلاعات جامعی دربارة تاریخچة پزشکی، تشخیصها، داروها و برنامههای درمانی بیمار است. اشتراک EHR همکاری یکپارچه بین ارائهدهندگان مراقبتهای سلامت را تسهیل و امکان درک جامعتری از سلامت بیمار را فراهم میکند.
* مجموعهدادههای پژوهشی: پژوهشگران مجموعهدادههای گستردهای را طی آزمایشهای بالینی، مطالعات مشاهدهای و دیگر تلاشهای تحقیقاتی تولید میکنند. طرحهای دادههای باز پزشکی اشتراکگذاری این مجموعهدادهها را برای ارتقای شفافیت، تکرارپذیری و تسریع اکتشافات علمی تشویق میکنند.
* دادههای تصویربرداری و تشخیصی: دادههای تصویربرداری پزشکی، ازجمله اسکن MRI، اشعة ایکس، و تصاویر پاتولوژی، هم برای تشخیص بالینی و هم برای تحقیقات، ارزشمندند. اشتراکگذاری باز دادههای تصویربرداری، تلاشهای مشترک در توسعة ابزارها و درمانهای تشخیصی پیشرفته را تسهیل میکند.
* دادههای ژنومی و مولکولی: دادههای ژنومی و مولکولی، که برای درک اساس ژنتیکی بیماریها حیاتی هستند، اغلب آشکارا برای پیشبرد پیشرفتها در پزشکی دقیق، برنامههای درمانی شخصی و تحقیقات ژنتیکی به اشتراک گذاشته میشوند.
مزایای دادههای باز پزشکی
* شتاب در تحقیق و نوآوری: دادههای باز پزشکی با ارائة مجموعة وسیعتری از دادهها به محققان، تحقیقات پزشکی را تسریع میکند. این موضوع نوآوری را در زمینههایی مانند کشف دارو، توسعة درمان و درک مکانیسمهای بیماری تقویت میکند.
*همکاری میانرشتهای: تجزیة منابع داده، همکاری بین متخصصان سلامت، محققان، دانشمندان داده و کارشناسان فناوری را بیشتر میکند. همکاری بینرشتهای میتواند به راهحلهای جامع و درک عمیقتر از چالشهای پیچیدة پزشکی منجر شود.
- * بهبود مراقبت از بیمار: دسترسی به دادههای باز پزشکی به ارائهدهندگان مراقبتهای سلامت اجازه میدهد تا با استفاده از دید جامع از سلامت بیمار، تصمیمات آگاهانهتری را اتخاذ کنند. این موضوع میتواند به بهبود تشخیص، برنامههای درمانی و مراقبت کلی از بیمار منجر شود.
* توانمندسازی بیماران: ابتکارات دادههای باز پزشکی میتواند بیماران را با امکان دسترسی بیشتر به اطلاعات سلامتی خود، توانمند کند. این شفافیت مشارکت بیماران، تصمیمگیری مشترک و درک بهتر سلامت را تقویت میکند.
چالشها و ملاحظات
* امنیت و حریم خصوصی دادهها: اطمینان از امنیت و حریم خصوصی دادههای پزشکی نگرانیای اساسی است. پیشگامان دادههای باز پزشکی باید تدابیر امنیتی قویای را در نظر بگیرند و برای محافظت از اطلاعات بیمار، از مقررات سختگیرانة حریم خصوصی پیروی کنند.
* استانداردسازی دادهها: تغییرپذیری در قالبها و استانداردهای داده، قابلیت همکاری را با چالش مواجه میکند. تلاش برای استانداردسازی فرمتهای داده و اجرای استانداردهای مشترک، اشتراکگذاری و یکپارچهسازی دادههای پزشکی را تسهیل میکند.
* ملاحظات اخلاقی: ملاحظات اخلاقی، ازجمله رضایت آگاهانه، شفافیت و استفادة مسئولانه از دادهها، در طرحهای دادههای پزشکی باز، بسیار مهماند. ایجاد تعادل بین اشتراکگذاری دادهها و حفاظت از حریم خصوصی، چالشی مداوم است.
مسیرهای آینده
*فناوری بلاکچین: فناوری بلاکچین میتواند امنیت و شفافیت دادههای باز پزشکی را افزایش دهد. پیادهسازی بلاکچین میتواند برای مدیریت سوابق پزشکی، زیرساختی غیرمتمرکز و ضددستکاری ایجاد کند.
*یکپارچهسازی هوش مصنوعی: ادغام هوش مصنوعی در تجزیهوتحلیل دادههای باز پزشکی، نویدبخش کشف الگوها، پیشبینی نتایج و کمک به تصمیمگیری بالینی است. الگوریتمهای هوش مصنوعی میتوانند بینشهای ارزشمندی را از مجموعهدادههای بزرگ استخراج کنند.
* همکاری جهانی: آیندة دادههای باز پزشکی در تقویت همکاریهای جهانی نهفته است. مشارکتهای بینالمللی میتوانند از مجموعة دادهها و بینشهای متنوع استفاده و به درک جامعتری از سلامت و بیماریها کمک کنند.
نتیجه
دادههای باز پزشکی نشاندهندة رویکردی تحولآفرین در حوزة سلامت است که بر همکاری، شفافیت و نوآوری تأکید دارد. با تجزیة منابع داده، این مفهوم قابلیت ایجاد انقلابی در تحقیقات پزشکی، توانمندسازی متخصصان سلامت و بهبود نتایج بیمار را دارد. همانطور که این زمینه به تکامل خود ادامه میدهد، پرداختن به چالشهای مربوط به امنیت، حریم خصوصی و ملاحظات اخلاقی، در تحقق قابلیت کامل دادههای پزشکی باز به نفع افراد و اکوسیستم مراقبتهای بهداشتی گستردهتر، بسیار مهم خواهد بود.
Metriport: نوعی API منبع باز برای دادههای بهداشت و درمان ارائه میدهد. Metriport، استارتاپی مستقر در ایالات متحده، نوعی API دادة مراقبتهای بهداشتی را ارائه میدهد که برای ارائة سریع اطلاعات پزشکی جامع به بیمار طراحی شده است.
API پزشکی این استارتاپ، مجموعة متنوعی از دادههای بیمار را، از تاریخچة پزشکی تا ارزیابی خطر، ارائه میکند و بهطور یکپارچه، با چند شبکة دادة بالینی ادغام میشود. تعهد Metriport به یک رویکرد منبع باز، سبب افزایش شفافیت، قابلیت اطمینان و همکاری در چشمانداز فناوری سلامت میشود.
این رویکرد، دسترسی یکپارچه به دادههای بیمار را تسهیل میکند، به متخصصان مراقبتهای بهداشتی این امکان را میدهد تا تصمیمات درمانی آگاهانه بگیرند و در نهایت، کیفیت کلی مراقبت از بیمار را افزایش میدهد.
Sorcero؛ برای تیمهای امور پزشکی، پلتفرم هوش مصنوعی ایجاد میکند. Sorcero نوعی استارتاپ مستقر در ایالات متحده، تواناییهای تیمهای امور پزشکی را از طریق پلتفرم Clarity مبتنی بر هوش مصنوعی خود، ارتقا میدهد. این پلتفرم با ارائة تجزیهوتحلیل پیشرفته در سراسر چشمانداز درمانی، بهرهوری را بهطور قابل توجهی افزایش میدهد. فناوری Sorcero در سازماندهی و درک استفاده از زبان در حوزة علوم زیستی، تخصص دارد و دربارة تأثیر مشارکت علمی در نتایج بیمار اطمینان میدهد.
محصولاتی مانند مرور نظاممند هوشمند و مدیریت بینشهای پزشکی، که Sorcero ارائه کرده است، تولید شواهد و تجزیهوتحلیل بینشها را تسهیل میکنند. این پلتفرم به رابطان علوم پزشکی قدرت میدهد تا بینشهای مهم را به دست آورند و با استفاده از قابلیتهای هوش مصنوعی، آنها را تقویت کنند. راهحلهای Sorcero نهتنها بهرهوری را افزایش میدهند، بلکه زمان صرفشده بهمنظور نظارت بر ادبیات را برای شرکتهای جهانی علوم زیستی، کاهش میدهند. رویکرد نوآورانة این استارتاپ به چالشهای پیش روی تیمهای امور پزشکی، سادهسازی فرایندها و بهحداکثررساندن ارزش ناشی از مشارکت علمی میپردازد.
مدلسازی بیماریهای نادر
مدلسازی بیماریهای نادر، زمینهای تخصصی در تحقیقات پزشکی و زیستشناسی محاسباتی است و به مطالعه و شبیهسازی ویژگیها، پیشرفت و درمانهای بالقوة بیماریهایی اختصاص داده شده است که درصد کمی از جمعیت را تحتتأثیر قرار میدهند.
این بیماریها، که اغلب بهعنوان بیماریهای اورفان شناخته میشوند، بهدلیل شیوع محدود و کمبود دادههای موجود، چالشهای منحصربهفردی دارند. مدلهای محاسباتی پیشرفته و روشهای پژوهشی نوآورانه، اجزای ضروری مدلسازی بیماریهای نادرند و بینشهایی را ارائه میدهند که میتواند به بهبود تشخیص، درمان و مدیریت کلی این شرایط کمک کند.
اجزای کلیدی مدلسازی بیماریهای نادر
*تجزیهوتحلیل ژنومی و مولکولی: مدلسازی بیماریهای نادر اغلب با تجزیهوتحلیل عمیق ژنومی و مولکولی برای شناسایی جهشهای ژنتیکی و تغییرات مرتبط با این بیماریها آغاز میشود. فناوریهای توالییابی با کارایی زیاد، در کشف انواع ژنتیکی نادر مرتبط با این بیماریها، نقش مهمی دارند.
* یکپارچهسازی دادههای بیمار: ادغام مجموعهدادههای متنوع، ازجمله سوابق بالینی، اطلاعات ژنتیکی، و دادههای Omics، برای مدلسازی بیماریهای نادر اساسی است. این رویکرد چندبعدی به محققان اجازه میدهد تا درک جامعی از بیماری و تأثیر آن در بیماران به دست آورند.
*مدلهای محاسباتی: مدلهای محاسباتی پیشرفته، ازجمله شبیهسازیهای ریاضی و الگوریتمهای یادگیری ماشین، برای شبیهسازی پیشرفت بیماری، پیشبینی نتایج و شناسایی اهداف درمانی بالقوه استفاده میشوند. این مدلها اغلب از دادههای بیمارانی که بیماری نادر دارند و مدلهای بالینی مربوطه استفاده میکنند.
* تجزیهوتحلیل شبکه: مدلسازی بیماریهای نادر روشهای تجزیهوتحلیل شبکه را برای کشف تعاملات پیچیده در سیستمهای بیولوژیکی ترکیب میکند. تجزیهوتحلیل مسیرهای مولکولی، فعلوانفعالات پروتئین-پروتئین و شبکههای تنظیمی، به روشنشدن مکانیسمهای زمینهای بیماریهای نادر کمک میکند.
کاربردهای مدلسازی بیماریهای نادر
* تشخیص و کشف نشانگر زیستی: مدلسازی بیماری نادر به شناسایی نشانگرهای تشخیصی و نشانگرهای زیستی مرتبط با شرایط خاص کمک میکند. این بینشها به تشخیص زودهنگام و دقیق، کمک و مداخلة بهموقع را امکانپذیر میکند.
*کشف و توسعة دارو: مدلهای محاسباتی در پیشبینی پاسخهای دارویی و شناسایی ترکیبات درمانی بالقوه برای بیماریهای نادر، نقش اساسی دارند. این روند کشف دارو را تسریع میکند و به بیمارانی که گزینههای درمانی محدودی دارند، امید جدیدی میدهد.
* پزشکی شخصی: مدلسازی بیماریهای نادر با درنظرگرفتن تغییرات فردی در ترکیب ژنتیکی و ویژگیهای بیماری، از توسعة رویکردهای درمانی شخصیسازیشده پشتیبانی میکند. تطبیق درمانها با پروفایلهای خاص بیمار، اثربخشی درمان را افزایش میدهد.
* درک مکانیسمهای بیماری: مدلهای محاسباتی به کشف مکانیسمهای پیچیده بیماریهای نادر کمک میکنند و دربارة فرایندهای مولکولی و سلولی درگیر، بینشهای ارزشمندی ارائه میدهند. این درک برای توسعة مداخلات هدفمند بسیار مهم است.
چالشها و ملاحظات
*دسترسی محدود به دادهها: یکی از چالشهای اصلی در مدلسازی بیماریهای نادر، کمیاببودن دادههای بیمار است. حجم نمونة محدود، استخراج نتایج آماری معنیدار و توسعة مدلهای قوی را چالشبرانگیز میکند.
* ناهمگونی بیماریهای نادر: بیماریهای نادر اغلب با تظاهرات ژنتیکی و بالینی متنوع، ناهمگونی زیادی نشان میدهند. ایجاد مدلهایی که این تنوع را در بر میگیرد، کار پیچیدهای است که به رویکردهای محاسباتی پیچیدهای نیاز دارد.
* ادغام دادههای Multi-Omics: یکپارچهسازی دادههای رشتههای مختلف Omics، مانند ژنومیکس، رونویسیشناسی و پروتئومیکس، بهدلیل تفاوت در قالبها و استانداردهای داده، چالش ایجاد میکند. هماهنگکردن این مجموعهدادهها برای مدلسازی جامع بیماریهای نادر، بسیار مهم است.
مسیرهای آینده
*شبکههای تحقیقاتی مشترک: ایجاد شبکههای تحقیقاتی مشترک، که محققان، پزشکان و شرکای صنعتی را گرد هم میآورد، برای غلبه بر چالشهای دادههای محدود، ضروری است. منابع و تخصص مشترک میتواند مدلسازی بیماریهای نادر را به جلو سوق دهد.
* پیشرفتها در ابزارهای محاسباتی: پیشرفتهای مداوم در ابزارهای محاسباتی، ازجمله الگوریتمهای یادگیری ماشین و روشهای یکپارچهسازی دادهها، دقت و قدرت پیشبینی مدلهای بیماری نادر را افزایش میدهد. این شامل استفاده از هوش مصنوعی برای تجزیهوتحلیل دقیقتر است.
*حمایت و مشارکت بیمار: مشارکت بیماران و گروههای حامی در فرایند مدلسازی بیماری نادر، تضمین میکند که دیدگاه بیمار در نظر گرفته شود. این رویکرد مشارکتی میتواند به نتایج تحقیقاتی معنادارتر و درک بهتر تأثیر بیماری منجر شود.
نتیجه
مدلسازی بیماریهای نادر برای پیشبرد درک ما از این شرایط، راهی حیاتی است که اغلب نادیده گرفته میشود. هدف محققان با ادغام منابع دادههای متنوع، استفاده از مدلهای محاسباتی و تقویت تلاشهای مشترک، کشف بینشهای جدیدی است که میتواند راه را برای تشخیص بهبودیافته، درمانهای شخصیسازیشده و در نهایت، نتایج بهتر برای افراد مبتلا به بیماریهای نادر، هموار کند. همانطور که فناوری و روشهای تحقیق به تکامل خود ادامه میدهند، مدلسازی بیماریهای نادر، تغییر چشمانداز تحقیقات و مراقبتهای بهداشتی را دربارة بیماریهای نادر، نوید میدهد.
• Rarebase؛ به غربالگری مولکولهای کوچک کمک میکند. Rarebase، نوعی استارتاپ مستقر در ایالات متحده، از طریق موتور محصول نوآورانة خود، در کشف دارو برای بیماریهای نادر، پیشگام است. این شرکت بهطور یکپارچه، تخصص علمی را با فناوری با توان بالا ادغام و فرایند کشف دارو را ساده میکند. Rarebase غربالگریهای گستردهای انجام داده و نزدیک به چهارهزار ترکیب دارویی را در بیستهزار ژن، با تمرکز ویژه بر بیماریهای نادر تکژنی، ارزیابی کرده است. این استارتاپ از رویکردی در مقیاس ژنومی بهره میبرد و تأثیر هزاران ترکیب مولکولی کوچک را در بیان ژن ترسیم میکند.
استارتاپ Rarebase علاوه بر قابلیتهای غربالگری جامع، در تعیین کمیت پاسخهای دارویی در کل ژنوم برتری دارد. روش مالتی پلکس منحصربهفرد این استارتاپ، امکان غربالگری همزمان کل بیماریهای ریشه را در یک عملیات واحد فراهم میکند. این قابلیت پیشگامانه، شناسایی سریع ترکیبات سرب را با بیماریهایی که به احتمال زیاد از آنها سود میبرند، امکانپذیر میکند و در طیف متنوعی از بیماریهای نادر، سبب پیشرفت چشمگیر تحقیقات میشود. موتور محصول Rarebase در تسریع فرایندهای کشف دارو پیشرو است و برای پرداختن به پیچیدگیهای بیماریهای نادر، راه امیدوارکنندهای با کارایی و دقت زیاد ارائه میدهد.
• Organo-ID؛ برای بیماریهای نادر، مدلهای پیشبالینی ایجاد میکند. Organo-ID، نوعی استارتاپ مستقر در ترکیه، در تولید مدلهای بیماریهای آزمایشگاهی پیشبالینی با استفاده از فناوری پیشرفته ارگانوئید، با تمرکز ویژه بر سرطان انسان و آسیبشناسی کبد، متخصص است. این شرکت برای ایجاد ارگانوئیدهای کبدی اندودرمی (eHEPO) از سلولهای پرتوان القایی، از روشهای پیشرفته استفاده میکند و در شرایط آزمایشگاهی، مدل واقعی از کبد به وجود میآورد.
علاوه بر این، Organo-ID ارگانوئیدهای سرطانی مشتقشده از بیمار (PDCOs) را تولید میکند که بهطور صادقانه، ویژگیهای تومور اولیه، از جمله ناهمگنی ژنتیکی آن را حفظ میکند. این رویکرد نوآورانه، مدلسازی بلادرنگ و آزمایشهای آزمایشگاهی را امکانپذیر میکند و دربارة چگونگی پاسخ تومورهای بیمار به درمانهای مختلف، بینشهایی را ارائه میدهد. فناوری Organo-ID دقت مدلهای بیماری را افزایش میدهد و به محققان پزشکی نمایش وفادارتری از اندامها و بیماریهای انسان ارائه میدهد. این پیشرفت، نویدبخش بهبود تحقیقات پیشبالینی و رویکردهای پزشکی شخصی است.