انقلاب در تشخیص جهشهای ژنتیکی با هوش مصنوعی
پژوهشگران حوزه زیستفناوری اعلام کردند فناوری هوش مصنوعی (AI) با قدرت تحلیل بیسابقه در دادههای ژنتیکی، تحولی اساسی در تشخیص جهشهای ژنتیکی و توسعه پزشکی شخصیسازیشده ایجاد کرده است. این فناوری قادر است جهشهای مؤثر بر بروز بیماریها را با دقتی بالا شناسایی کرده و مسیر درمانهای هدفمند و اختصاصی را هموار سازد.
به گزارش مدرن مد به نقل از news-medical، جهشهای ژنتیکی تغییراتی در توالی DNA هستند که میتوانند بهصورت طبیعی یا در اثر عوامل محیطی رخ دهند. این تغییرات بر عملکرد ژنها و در نتیجه بر سلامت انسان تأثیر مستقیم دارند.
بسیاری از بیماریهای ارثی نظیر فیبروز کیستیک، هانتینگتون، کمخونی داسیشکل و برخی سرطانها ناشی از این جهشها هستند. افزون بر این، تغییرات در نواحی غیرکدکننده DNA نیز میتوانند با اختلال در تنظیم بیان ژنها به بروز بیماری منجر شوند.
ورود الگوریتمهای یادگیری ماشین (ML) و یادگیری عمیق (DL) به علم ژنومیک، انقلابی در سرعت و دقت تحلیل دادههای ژنتیکی ایجاد کرده است. این الگوریتمها میتوانند الگوهای پنهان را در دادههای DNA شناسایی کرده، جهشها را طبقهبندی و اثرات آنها را بر عملکرد ژنها پیشبینی کنند.
به گفته دکتر «لی رو» در مقالهای در مجله Briefings in Bioinformatics (۲۰۲۱)، «ترکیب دادههای چند اُمیک با مدلهای هوش مصنوعی، مسیر کشف اهداف درمانی جدید و فهم پیچیدهترین فرآیندهای زیستی را هموار کرده است.»
کاربردهای هوش مصنوعی در پزشکی و صنعت ژنوم
مطالعات جامع ژنومی (GWAS) میلیونها تغییر تکنوکلئوتیدی (SNV) را در DNA شناسایی کردهاند که بسیاری از آنها با بیماریهای پیچیده مرتبطاند.
دو ابزار مبتنی بر یادگیری عمیق، DeepSEA و ExPecto، نقش برجستهای در این حوزه دارند:
DeepSEA اثر جهشها را بر ساختار کروماتین و فاکتورهای تنظیمی ژن پیشبینی میکند.
ExPecto اثر بافتویژه جهشها را بر بیان ژنها تخمین میزند و حتی جهشهای نادر و ناشناخته را ارزیابی میکند.
در تازهترین دستاورد، روش DEMINING که در سال ۲۰۲۳ توسط «فو و همکاران» معرفی شد، میتواند جهشهای مرتبط با بیماری را مستقیماً از دادههای RNA-seq استخراج کند. این مدل موفق به شناسایی جهشهای جدید در بیماران مبتلا به سرطان خون میلوئیدی حاد (AML) شده است.
پزشکی دقیق با هوش مصنوعی
پیشرفت سریع مدلهای هوش مصنوعی در تحلیل دادههای ژنومی، نوید آیندهای را میدهد که در آن تشخیص و درمان بیماریهای ژنتیکی بهصورت دقیق، سریع و شخصیسازیشده انجام خواهد شد.
کارشناسان بر این باورند که ادغام دادههای ژنتیکی با اطلاعات بالینی و محیطی، به کمک هوش مصنوعی، امکان پیشبینی بروز بیماریها و توسعه درمانهای اختصاصی را فراهم میکند. این فناوری در نهایت میتواند مفهوم پزشکی مدرن را از درمان به پیشگیری و سلامتمحوری تغییر دهد.
