معرفی «ادنا»؛ نخستین چتبات ژنومیک استرالیا
پژوهشگران استرالیایی از راهاندازی «ادنا» (Edna)، نخستین چتبات ژنومیک این کشور خبر دادند؛ سامانهای هوشمند که با هدف کمک به بیماران برای تصمیمگیری آگاهانه درباره انجام «آزمایش یافتههای اضافی ژنومی» طراحی شده است.
به گزارش مدرن مد، ادنا که نام آن مخفف «DNA الکترونیکی» است، به بیماران کمک میکند تا درباره انجام آزمایشهایی تصمیم بگیرند که بهطور مستقیم به وضعیت سلامت فعلی آنها مربوط نیست، اما میتواند خطر ابتلا به بیماریهای ارثی در آینده را نشان دهد؛ برای مثال، احتمال بالاتر از حد معمول ابتلا به بیماریهای قلبی ارثی.
با وجود مزایای بالقوه، چنین آزمایشهایی میتواند پیامدهای مهمی برای فرد و اعضای خانواده او داشته باشد. از همین رو، نیاز به حمایت و مشاوره پیش از تصمیمگیری امری ضروری است؛ نقشی که ادنا برای آن طراحی شده است.
این چتبات توسط پژوهشگران و همکاران آنها در سازمان پژوهشهای علمی و صنعتی استرالیا (CSIRO) و اعضای «اتحاد سلامت ژنومیک ملبورن» توسعه یافته است.
تفاوت آزمایش ژنتیک و ژنومیک
بسیاری از بیماریها ریشه ژنتیکی دارند. در گذشته، آزمایشهای ژنتیک معمولاً با بررسی یک ژن یا مجموعه محدودی از ژنها مرتبط با یک بیماری خاص انجام میشد. اما در آزمایش ژنومیک، تقریباً تمام ژنهای DNA فرد با استفاده از نمونههای زیستی مانند خون تحلیل میشود.
در استرالیا، آزمایش ژنومیک برای برخی بیماران بهمنظور درک بهتر بیماری و تعیین مسیر درمان انجام میشود. با این حال، دادههای ژنومیک میتواند فراتر از نیاز فعلی پزشکی تحلیل شود و اطلاعاتی درباره ژنهای مرتبط با بیماریهای قابل پیشگیری یا درمان در آینده ارائه دهد؛ موضوعی که در قالب «یافتههای اضافی» شناخته میشود.
در حال حاضر، این نوع آزمایشها در استرالیا تنها در چارچوب پژوهشهای علمی انجام میشود، اما بحثهایی درباره ورود آن به جریان اصلی خدمات درمانی آغاز شده است. در صورت فراگیر شدن، بار کاری مشاوران ژنتیک بهشدت افزایش خواهد یافت؛ جایی که چتباتهایی مانند ادنا میتوانند نقش مکمل ایفا کنند.
ادنا چگونه آموزش دیده است؟
برای عملکرد دقیق، «مغز» چتباتها نیازمند دادههای تخصصی گسترده است. برخلاف بسیاری از چتباتها که بر دادههای متنباز متکی هستند، ادنا با تحلیل متن واقعی جلسات مشاوره ژنتیک آموزش دیده است؛ جلساتی که به موضوع یافتههای اضافی ژنومی میپرداختند.
ادنا میتواند روند یک جلسه واقعی مشاوره را شبیهسازی کرده و مفاهیم، اصطلاحات و عوامل کلیدی مؤثر در تصمیمگیری بیماران را توضیح دهد. این سامانه بیماران را به بررسی پیامدهای فردی و خانوادگی انجام آزمایش ترغیب میکند؛ چرا که نتایج ژنومیک میتواند گفتوگوهای جدی خانوادگی را به همراه داشته باشد.
قابلیتهای کلیدی ادنا
از جمله توانمندیهای این چتبات میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
تشخیص زمان نیاز به ارتباط بیمار با مشاور ژنتیک واقعی
ارائه اطلاعات عمومی رایج در جلسات مشاوره، برای آزادسازی زمان مشاوران جهت رسیدگی به موارد پیچیدهتر
جمعآوری سابقه خانوادگی بیمار
تشخیص زبان محاورهای و اصطلاحات رایج (مانند «سکته قلبی» بهجای اصطلاح پزشکی آن)
شناسایی نشانههای زمانی در گفتار بیماران
محدودیتها و چالشها
هرچند ادنا میتواند احساسات منفی و حتی برخی اشکال طعنه را تشخیص دهد، اما هنوز قادر به جایگزینی کامل همدلی انسانی نیست. پژوهشگران تأکید میکنند که تحلیل احساسات همچنان یکی از چالشهای اصلی پردازش زبان طبیعی است و چتباتها نمیتوانند بهطور کامل جای مشاوران ژنتیک را بگیرند.
ادنا همچنین نمیتواند توصیه پزشکی تخصصی، تحلیل شخصی نتایج آزمایش یا ارتباط با گروههای حمایتی ارائه دهد، اما میتواند فشار کاری مشاوران را کاهش دهد.
آینده سلامت ژنومیک دیجیتال
مهمترین مزیت ادنا، دسترسیپذیری آن است. این سامانه میتواند به افراد ساکن مناطق دورافتاده یا کسانی که امکان مراجعه حضوری ندارند، خدمات ارائه دهد. همچنین استفاده از آن در محیط خانه و در حضور اعضای خانواده، میتواند به درک بهتر اطلاعات و ثبت دقیقتر سابقه خانوادگی کمک کند.
به گفته توسعهدهندگان، ادنا یک سامانه پویا و قابل توسعه است که میتواند بهطور مستمر با دادههای جدید بهروزرسانی شود. در حال حاضر، این چتبات در مرحله آزمایش امکانسنجی قرار دارد و یک مطالعه گستردهتر با مشارکت بیماران در آینده نزدیک برنامهریزی شده است.
پژوهشگران امیدوارند ادنا گامی مهم در مسیر گسترش خدمات سلامت ژنومیک دیجیتال و بهبود دسترسی عادلانه به مشاوره ژنتیک در استرالیا باشد.
