شناسایی نشانههای اولیه یک بیماری نادر و تهدیدکننده قلب با کمک هوش مصنوعی و ژنتیک
پژوهشگران کلینیک مایو موفق شدهاند شناسایی نشانههای یک بیماری ژنتیکی نادر و بالقوه مرگبار قلبی را که اغلب بدون هشدار بروز میکند،با استفاده از ترکیب هوش مصنوعی و دادههای ژنتیکی میسر کنند. این یافتهها نشان میدهد که تشخیص زودهنگام و حتی پیشگیری از این بیماری میتواند سالها پیش از ظهور علائم امکانپذیر باشد.
ه گزارش مدرن مد، این بیماری که «کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بطن راست» نام دارد، موجب تضعیف مولکولهایی میشود که سلولهای قلب را به یکدیگر متصل میکنند. با تخریب تدریجی این پیوندها، بافت عضلانی سالم قلب بهتدریج با بافت اسکار و چربی جایگزین شده و در نهایت قلب ضعیفتر میشود.
پیشرفت این بیماری معمولاً خاموش و بدون علامت است. در برخی موارد، نخستین نشانه زمانی بروز میکند که فرد هنگام فعالیت بدنی بهطور ناگهانی دچار سقوط یا ایست قلبی میشود. در بسیاری از بیماران، تشخیص زمانی صورت میگیرد که قلب پیشاپیش دچار آسیب جدی شده است. شناسایی زودهنگام میتواند از نارسایی قلبی، نیاز به پیوند قلب یا مرگ ناگهانی پیشگیری کند.
دکتر پیتر نوزوِرثی، متخصص قلب و اختلالات ریتم قلب در کلینیک مایو، در این باره میگوید:«بخش زیادی از زمان ما صرف مدیریت پیامدهای این بیماری میشود؛ از ابلیشن و پیوند قلب گرفته تا بستریهای مکرر. رویکرد بهتر این است که بپرسیم از همان ابتدا چه کاری میتوان انجام داد تا از بروز بیماری پیشگیری شود.»
آغاز عصری نوین در مراقبتهای قلبی
دکتر نوزورثی ریاست بخش خدمات ریتم قلب در کلینیک مایو را بر عهده دارد و تمرکز اصلی پژوهشهای او بر استفاده از ابزارهای دیجیتال و هوش مصنوعی برای تشخیص زودهنگام بیماریها و بهبود مراقبت از بیماران است.
در کنار او، دکتر جان جودیچسی، متخصص قلب و ژنتیک، بر بیماریهای ارثی مرتبط با ریتم قلب و نقش تغییرات ژنتیکی در بروز بیماری تمرکز دارد. پژوهشهای او پیونددهنده مراقبت بالینی و تحقیقات آزمایشگاهی است و شامل نخستین کارآزماییهای بالینی انسانی در حوزه ژندرمانی میشود.
این دو پژوهشگر با اتکا به دو منبع داده قدرتمند، یعنی کد ژنتیکی قلب و سیگنالهای الکتریکی تنظیمکننده ریتم آن، تحقیقات خود را پیش بردند.
شناسایی خطر در ژنها و ریتم قلب
پژوهشها با استفاده از «اطلس دادههای پژوهشی» جدید کلینیک مایو آغاز شد؛ پایگاهی که دههها داده ژنتیکی، بالینی و نمونههای زیستی را یکپارچه میکند. در این مجموعه، افرادی شناسایی شدند که حامل جهشهای بیماریزا در ژن PKP2 هستند؛ ژنی که بیشترین ارتباط را با این بیماری دارد.
حدود یک نفر از هر دو هزار نفر دارای جهش در این ژن است، اما همه آنها به بیماری مبتلا نمیشوند. چالش اصلی، شناسایی افرادی است که در معرض ابتلا قرار دارند و مداخله زودهنگام برای تغییر مسیر بیماری.
دکتر جودیچسی در اینباره میگوید:«بخش بزرگی از پزشکی واکنشی است؛ ما منتظر میمانیم تا اتفاق بدی رخ دهد. این پژوهش ابزارهایی را فراهم میکند که به ما اجازه میدهد زودتر در برابر بیماری اقدام کنیم و آن را پیش از پیشرفت شناسایی کنیم.»
برای تشخیص تغییرات اولیه ریتم قلب، تیم پژوهشی از یک مدل هوش مصنوعی بهره گرفت که توسط دکتر عمار کیلو، متخصص قلب در کلینیک مایو، توسعه یافته بود. این مدل با تحلیل نوار قلب بیماران دارای جهش PKP2، الگوهای بسیار ظریفی را شناسایی کرد که نشاندهنده مراحل اولیه بیماری بودند.
دکتر کیلو میگوید:«این پژوهش نشان میدهد هوش مصنوعی چگونه میتواند تغییرات بسیار جزئی را شناسایی کند؛ تغییراتی که تشخیص زودهنگام را ممکن ساخته و درک الگوهای بیماری را در سطح جمعیتها فراهم میکند.»
بر پایه این یافتهها، گام بعدی پژوهشگران ارائه ساعتهای هوشمند به افرادی بود که نشانههای اولیه بیماری را نشان میدادند. این ابزارها میزان فعالیت روزانه را ثبت میکنند؛ دادهای مهم، چرا که فعالیت بدنی شدید میتواند روند بیماری را تسریع کند، در حالی که اصلاحات کوچک در سبک زندگی ممکن است به کند شدن پیشرفت آن کمک کند.
همچنین پژوهشگران در حال بررسی امکان ژندرمانی برای ژن PKP2 هستند. این روش که هنوز در مراحل اولیه آزمایش قرار دارد، میتواند در آینده با جایگزینی ژن معیوب، از پیشرفت بیماری جلوگیری کند.
ترسیم فصل بعدی پزشکی
این پژوهش بخشی از رویکرد کلان کلینیک مایو برای پیشبینی و پیشگیری از بیماریها پیش از بروز علائم است؛ چشماندازی که ابتکار Precure آن را دنبال میکند. با بهرهگیری از ابزارهایی مانند اطلس دادههای پژوهشی، محققان میتوانند الگوهای سلامت را در جمعیتهای بزرگ بررسی کرده، خطر بیماری را زودتر شناسایی کنند و بیماران را پیش از پیشرفت بیماری به مسیر درمان هدایت نمایند.
برای دکتر نوزورثی، دکتر جودیچسی و دکتر کیلو، این تلاشها فراتر از یک مطالعه پژوهشی است؛ آنها در حال ایجاد زیرساختهایی هستند که پزشکی را به مراحل اولیه بیماری منتقل کرده و امکان مداخله گسترده و بهموقع را فراهم میکند.
