هوش مصنوعی جدید گوگل با خواندن DNA، خطرات پنهان بیماریها را شناسایی میکند
گوگل دیپمایند از سامانه هوش مصنوعی جدیدی به نام آلفاژنوم AlphaGenome رونمایی کرده است؛ ابزاری پیشرفته که میتواند بخشهای طولانی از DNA انسان را اسکن کرده و پیشبینی کند تغییرات کوچک ژنتیکی چگونه بر فعالیت ژنها اثر میگذارند. این فناوری نوین، افقهای تازهای در درک بیماریهایی مانند سرطان، بیماریهای قلبی و اختلالات روانی گشوده است.
به گزارش مدرن به نقل از digitalhealthnews، آلفاژنوم AlphaGenome بهعنوان یک «آزمایشگاه مجازی» عمل میکند و به دانشمندان این امکان را میدهد که بدون نیاز به آزمایشهای پرهزینه و زمانبر آزمایشگاهی، اثر جهشهای ژنتیکی را شبیهسازی و بررسی کنند.
دانشمندان سالهاست با تفسیر ژنوم انسان با چالش روبهرو هستند؛ چراکه تنها حدود دو درصد از DNA انسان مستقیماً کُدکننده پروتئینهاست. ۹۸ درصد باقیمانده که پیشتر بهاشتباه «DNA زائد» نامیده میشد، در واقع نقش تنظیمی حیاتی دارد و تعیین میکند ژنها چه زمانی، در کجا و به چه شکلی فعال شوند.
بسیاری از جهشهای مرتبط با بیماریها در همین بخش تنظیمی و کمتر شناختهشده ژنوم قرار دارند؛ موضوعی که شناسایی دقیق عوامل ژنتیکی بیماریزا را دشوار کرده است. آلفاژنوم AlphaGenome با پر کردن این شکاف، امکان درک عمیقتری از چگونگی تبدیل تغییرات ژنتیکی به اثرات زیستی فراهم کرده است.
بر اساس مقالهای که در نشریه Nature با عنوان Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome منتشر شده، این ابزار قادر است تا یک میلیون حرف DNA را بهصورت همزمان و با دقت تکحرفی تحلیل کند. آلفاژنوم AlphaGenome میتواند اثر واریانتهای ژنتیکی را بر بیان ژن، پیرایش (Splicing)، ساختار کروماتین و حتی تاخوردگی سهبعدی DNA پیشبینی کند.
این قابلیت به پژوهشگران اجازه میدهد مشاهده کنند چگونه یک جهش منفرد میتواند زنجیرهای از تغییرات مولکولی ایجاد کرده و در نهایت به بروز بیماریهایی مانند سرطان، اختلالات خودایمنی، بیماریهای روانپزشکی یا مشکلات قلبی منجر شود.
برخلاف مدلهای پیشین که یا توالیهای طولانی DNA را با جزئیات کم یا توالیهای کوتاه را با دقت بالا بررسی میکردند، آلفاژنوم AlphaGenome هر دو ویژگی را بهطور همزمان ارائه میدهد و تصویری جامع از تنظیم ژنها فراهم میسازد.
در آزمونهای انجامشده، این ابزار در ۲۵ مورد از ۲۶ معیار ارزیابی، عملکردی برابر یا بهتر از مدلهای موجود داشته و توانسته سازوکارهای شناختهشده بیماریها را با دقت بازتولید کند. از جمله، شناسایی تغییرات تنظیمی در نزدیکی ژن سرطانزای TAL1 مرتبط با لوسمی سلول T و پیشبینی خطاهای پیرایشی که عامل برخی بیماریهای ژنتیکی نادر هستند.
آلفاژنوم AlphaGenome میتواند به اولویتبندی واریانتهای ژنتیکی بیماریزا، طراحی درمانهای ژنی هدفمند برای بافتهای خاص و بهبود پیشبینی ریسک بیماریها کمک کند؛ چراکه مشخص میسازد کدام جهشها واقعاً اهمیت بالینی دارند.
گوگل دیپمایند در بیانیهای اعلام کرد: «ما معتقدیم آلفاژنوم AlphaGenome میتواند منبعی ارزشمند برای جامعه علمی باشد و به دانشمندان در درک بهتر عملکرد ژنوم، زیستشناسی بیماریها و در نهایت توسعه درمانهای نوین کمک کند.»
با این حال، متخصصان تأکید میکنند که پیشبینیهای این ابزار همچنان نیازمند تأیید آزمایشگاهی است، زیرا رفتار سلولهای انسانی ممکن است با مدلهای محاسباتی تفاوت داشته باشد.
بن لهنر از مؤسسه ولکام سنگر نیز کیفیت دادهها را یکی از محدودیتهای اصلی دانسته و میگوید: «بخش زیادی از دادههای زیستی موجود برای هوش مصنوعی مناسب نیستند؛ مجموعهدادهها کوچک و استانداردسازینشدهاند.»
آلفاژنوم AlphaGenome در حال حاضر برای پژوهشهای غیرتجاری در دسترس قرار دارد و هزاران دانشمند در سراسر جهان از آن برای رمزگشایی ژنوم تنظیمی و بررسی ریشههای ژنتیکی بیماریهای پیچیده استفاده میکنند؛ گامی مهم بهسوی پزشکی دقیق مبتنی بر هوش مصنوعی.
