گسترش فناوری ویرایش ژن CRISPR به کودکان ۵ تا ۱۱ سال؛ نتایج موفق یک درمان نوین برای بیماریهای ارثی خون
نتایج یک پژوهش جدید که در نشریه معتبر New England Journal of Medicine منتشر شده، نشان میدهد فناوری ویرایش ژن CRISPR توانسته در درمان کودکان ۵ تا ۱۱ سال مبتلا به کمخونی داسیشکل شدید و بتا تالاسمی وابسته به تزریق خون، نتایج امیدوارکنندهای به دست آورد. این دستاورد، گام مهمی در توسعه کاربردهای بالینی فناوری ویرایش ژن و گسترش دامنه استفاده از درمانهای ژنومی محسوب میشود.
به گزارش مدرن مد به نقل از ingena.org، مطالعهای جدید که نتایج آن درNew England Journal of Medicine منتشر شده است، از موفقیت درمان مبتنی بر فناوری ویرایش ژن CRISPR در کودکان ۵ تا ۱۱ سال مبتلا به دو بیماری ارثی خون، یعنی کمخونی داسیشکل شدید و بتا تالاسمی وابسته به تزریق خون، خبر میدهد.
این پژوهش به سرپرستیدکتر حیدر فرانگول (Haydar Frangoul)، با حمایت شرکت Vertex Pharmaceuticals و با اعلام HCA Healthcare انجام شده است.
در این مطالعه، از درمان ژنی اگزاگامگلوژن اتوتمسل (Exagamglogene Autotemcel) که با نام exa-cel شناخته میشود، استفاده شده است. این نخستین دادههای منتشرشده درباره اثربخشی این فناوری در گروه سنی ۵ تا ۱۱ سال به شمار میرود. پیش از این، نتایج مطالعات بالینی منجر به تأیید این درمان برای بیماران ۱۲ سال به بالا در ایالات متحده، بریتانیا و اتحادیه اروپا شده بود.
گامی مهم در توسعه فناوری ویرایش ژن
متخصصان معتقدند درمان کودکان در سنین پایین اهمیت ویژهای دارد، زیرا هر دو بیماری از همان سالهای نخست زندگی باعث آسیبهای تدریجی و جبرانناپذیر به اندامهای مختلف میشوند. موفقیت این فناوری در گروه سنی ۵ تا ۱۱ سال، امکان مداخله درمانی زودهنگام و پیشگیری از بسیاری از عوارض بلندمدت را فراهم میکند.
این دستاورد همچنین نشاندهنده بلوغ فناوری CRISPR است؛ فناوریای که تنها طی چند سال از دریافت نخستین مجوزهای درمانی، اکنون دامنه بیماران واجد شرایط استفاده از آن را گسترش داده و مسیر تجاریسازی آن نیز با سرعت در حال توسعه است.
چالش دسترسی بیماران به درمانهای ژنی
با وجود پیشرفتهای علمی، دسترسی بیماران به این درمانها همچنان یکی از مهمترین چالشهای نظامهای سلامت به شمار میرود. دریافت مجوز در یک کشور، به معنای دسترسی بیماران سایر کشورها نیست و هر درمان باید فرآیندهای مستقل ثبت، ارزیابی فناوری سلامت و تأمین مالی را طی کند.
در استرالیا نیز، کارشناسان معتقدند مهمترین مانع، مدلهای تأمین مالی است. درمان exa-cel در ایالات متحده با قیمت فهرستی حدود ۲.۲ میلیون دلار عرضه شده و همین موضوع، تطبیق نظامهای پرداخت سنتی با درمانهای ژنی یکباره را با چالش مواجه کرده است.
به گفته کارشناسان، دسترسی بیماران به درمانهای ژنومی علاوه بر پیشرفت فناوری، به وجود مسیرهای کارآمد برای تنظیمگری، ارزیابی اقتصادی، بازپرداخت هزینهها و سیاستگذاری سلامت وابسته است؛ حوزهای که انجمن صنعت ژنومیک استرالیا (InGeNA) نیز در تعامل با دولت بر آن تمرکز دارد.
اهمیت این دستاورد برای صنعت ژنومیک
صاحبنظران معتقدند نتایج این مطالعه نشان میدهد صنعت ژنومیک اکنون به مرحلهای رسیده است که میتواند درمانهای تحولآفرین را به بیماران ارائه کند. با این حال، کاهش فاصله میان توان علمی موجود و دسترسی واقعی بیماران به این فناوریها، همچنان یکی از مهمترین چالشهای پیش روی نظامهای سلامت در سراسر جهان است.
