ایجاد بزرگترین پایگاه یکپارچه ژنوم و پرونده الکترونیک سلامت جهان در خدمت پزشکی دقیق در پروژه «همه ما»
برنامه پژوهشی All of Us وابسته به مؤسسه ملی سلامت آمریکا (NIH) به یک نقطه عطف مهم در حوزه پزشکی دقیق دست یافت. این نهاد اعلام کرد که با انتشار گستردهترین مجموعه دادههای خود تاکنون، اکنون بزرگترین پایگاه داده یکپارچه ژنومی و پروندههای الکترونیک سلامت (EHR) جهان را در اختیار پژوهشگران قرار داده است.
به گزارش مدرن مد به نقل از healthcareitnews، بر اساس اعلام NIH، دادههای مربوط به بیش از ۷۴۷ هزار شرکتکننده در اختیار محققان قرار گرفته که شامل بیش از ۵۳۵ هزار توالی کامل ژنوم و نزدیک به ۴۸۲ هزار پرونده الکترونیک سلامت است. این مجموعه، یکی از جامعترین و عمیقترین منابع اطلاعاتی برای تحقیقات پزشکی دقیق در جهان محسوب میشود.
دکتر جی باتاچاریا، رئیس NIH، با اشاره به اهمیت این دستاورد گفت:«در قلب پزشکی دقیق یک پارادوکس وجود دارد؛ برای ارائه درمانهای کاملاً شخصیسازیشده، ابتدا باید دادههای بسیار گستردهای از جمعیتهای بزرگ در اختیار داشت تا بتوان ارتباط میان ژنتیک، سبک زندگی، محیط و پیامدهای سلامت را شناسایی کرد. برنامه All of Us دقیقاً چنین بستری را فراهم کرده است.»
رشد چشمگیر دادههای پژوهشی
نسخه جدید این پایگاه نسبت به انتشار قبلی، اطلاعات بیش از ۱۱۴ هزار شرکتکننده جدید را اضافه کرده و تعداد کل افراد ثبتنامشده در این برنامه را به بیش از ۸۸۳ هزار نفر رسانده است.
مهمترین آمارهای این پایگاه عبارتاند از:
بیش از ۱.۳ میلیارد واریانت ژنتیکی
۵۵۳ هزار آرایه ژنوتایپ
۹۶ هزار رکورد واریانتهای ساختاری
۶۰۰ هزار اندازهگیری فیزیکی
۷۴۷ هزار مجموعه پاسخ به پرسشنامههای مرتبط با شرایط اجتماعی، رفتارها و عوامل محیطی
همچنین حجم دادههای پرونده الکترونیک سلامت در این نسخه ۲۲ درصد افزایش یافته که حاصل توسعه منابع اطلاعاتی، از جمله ارسال مستقیم اطلاعات پزشکی توسط شرکتکنندگان و استفاده از دادههای تبادل اطلاعات سلامت است.
تمرکز بر تنوع جمعیتی
یکی از اهداف اصلی برنامه All of Us از زمان آغاز فعالیت، ایجاد بانکی از دادهها با بیشترین تنوع جمعیتی بوده است.بر اساس اعلام NIH، بیش از ۶۴۵ هزار نفر از شرکتکنندگان، معادل ۸۶ درصد کل افراد، از گروههایی هستند که در گذشته کمتر در مطالعات زیستپزشکی حضور داشتهاند؛ از جمله سالمندان، زنان، افراد دارای معلولیت، گروههای مختلف نژادی و قومی و ساکنان مناطق روستایی و کمتر توسعهیافته.
شرکتکنندگان این طرح در تمامی ۵۰ ایالت و قلمرو آمریکا حضور دارند و بیش از ۹۸ درصد کدهای پستی سهرقمی این کشور را پوشش میدهند.
ورود دادههای «چنداُمیک» به پروژه
برای نخستین بار، این پایگاه داده شامل اطلاعات پروتئومیکس نزدیک به ۱۰ هزار نفر، دادههای توالییابی RNA حدود ۹ هزار نفر و همچنین توالییابی بلندخوان ژنوم کامل بیش از ۱۴ هزار و ۵۰۰ شرکتکننده شده است. NIH اعلام کرده انتشار مجموعههای جدید دادههای چنداُمیک نیز تا پایان سال جاری ادامه خواهد داشت.
تأثیر بر آینده پزشکی دقیق
برنامه All of Us که در سال ۲۰۱۵ و در قالب ابتکار پزشکی دقیق دولت باراک اوباما آغاز شد، از سال ۲۰۱۸ جذب شرکتکنندگان را آغاز کرد. هدف این پروژه، ایجاد یک بانک اطلاعاتی متشکل از یک میلیون نفر با بیشترین تنوع جمعیتی برای تسریع توسعه پزشکی شخصیسازیشده بوده است.
بر اساس اعلام NIH، تاکنون دادههای این برنامه مبنای انجام بیش از یک هزار و ۴۰۰ مطالعه علمی داوریشده توسط نزدیک به ۲۳ هزار پژوهشگر در سراسر آمریکا و دیگر کشورهای جهان قرار گرفته است.
از جمله دستاوردهای اخیر این پروژه میتوان به توسعه نخستین آزمون ژنتیکی پیشبینی خطر ارثی در هشت بیماری قلبی-عروقی، اعتبارسنجی یک مدل کمهزینه ارزیابی خطر سرطان پروستات که اکنون روی پنج هزار کهنهسرباز آمریکایی در حال آزمایش است و همچنین شناسایی داروها و تغییرات ژنتیکی جدید با قابلیت بالقوه در پیشگیری از بیماری آلزایمر اشاره کرد.
دکتر جاش دنی، مدیرعامل برنامه پژوهشی All of Us، در این باره گفت:«این پروژه حاصل اعتماد صدها هزار نفری است که با هدف ارتقای سلامت همگانی در پژوهشها مشارکت کردهاند. انتشار این نسخه، مجموعهای غنیتر از دادهها را در اختیار دانشمندانی قرار میدهد که روی چالشهای واقعی پزشکی کار میکنند و میتواند به بهبود سلامت همه آمریکاییها کمک کند.»
رئیس NIH نیز این برنامه را «گنجینهای ملی» توصیف کرد و افزود: «All of Us یک زیرساخت پژوهشی بنیادین و در دسترس است که پژوهشگران در تمامی مراحل حرفهای خود میتوانند از آن برای حل مهمترین چالشهای سلامت بهره بگیرند.»
